درباره اختلالات ژنتیکی کودکان بیشتر بدانید!

اختلالات ژنتیکی کودکان چیست؟ اختلال ژنتیکی یک مشکل سلامتی است که در اثر یک یا چند ناهنجاری در ژنوم ایجاد می شود. ممکن است در اثر جهش در یک ژن (مونوژنیک) یا چندین ژن (پلی ژنیک) یا یک ناهنجاری کروموزومی ایجاد شود.

به طور کلی سه نوع اختلال ژنتیکی وجود دارد:

تک ژنی که در آن یک جهش بر یک ژن تاثیر می گذارد.

کروموزومی که در آن کروموزوم ها (یا قسمت هایی از کروموزوم ها) از بین رفته یا تغییر کرده اند.

پیچیده یا چند عاملی که این اختلالات ناشی از ترکیبی از جهش های ژنی و عوامل دیگر است، مانند قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی، رژیم غذایی، برخی داروها و مصرف تنباکو یا الکل.

اختلالات ژنتیکی رایج کودکان چیست؟ اختلالات تک ژنی

فیبروز سیستیک

ناشنوایی که در بدو تولد وجود دارد (مادرزادی)

دیستروفی عضلانی دوشن

هیپرکلسترولمی خانوادگی، نوعی بیماری کلسترول بالا

هموکروماتوز

نوروفیبروماتوز

بیماری سلول داسی ‌شکل

بیماری تای ساکس

اختلالات کروموزومی

سندرم داون تریزومی ۲۱

x شکننده

کلاین فلتر

تریپل ایکس

ترنر

تریزومی ۱۸

تریزومی ۱۳

اختلالات چند عاملی

بیماری آلزایمر دیر شروع

آرتروز

اختلال طیف اوتیسم، در بیشتر موارد

سرطان، در بیشتر موارد

بیماری عروق کرونر

دیابت

سردردهای میگرنی

اسپینا بیفیدا

نقایص مادرزادی قلب منفرد

اختلالات مونوژنیک

علائم اختلالات ژنتیکی کودکان و بیماری‌های ارثی اختلالات ژنتیکی کودکان دامنه بسیار وسیعی دارند و به طبع نوع اختلال می‌تواند منجر به بروز علائمی متفاوت در بدن شود. اما معمولا این بیماری‌ها به شکل‌های مشخصی ظاهر می‌شوند که گاهی موجب بروز ناهنجاری‌های ظاهری و برخی اوقات نیز سبب ابتلا به بیماری‌های خاص می‌شوند. در ادامه به برخی از رایج‌ترین علائم اختلالات ژنتیکی کودکان و بیماری‌های ارثی اشاره شده است.

اختلالات رفتاری

مشکلات تنفسی

نقص‌های شناختی

تاخیرهای رشدی

مشکلات گوارشی

ناهنجاری‌های اندامی

اختلالات حرکتی

مشکلات عصبی

رشد ضعیف

کاهش بینایی

کاهش شنوایی

علل اختلالات ژنتیکی کودکان چیست؟ برای درک علت بروز بیماری ارثی و اختلالات ژنتیکی کودکان، بهتر است ابتدا کمی در مورد نحوه عملکرد ژن‌ها و DNA توضیح دهیم. DNAموجود در ژن‌های بدن ما موظف به ساخت پروتئین در بدن هستند. این پروتئین‌ها فعل و انفعالات پیچیده سلولی را آغاز می‌کنند و به بدن ما کمک می‌کنند تا سالم بماند. حال اگر یک جهش رخ دهد، دستورالعمل‌های پروتئین‌سازی ژن‌ها تحت تأثیر قرار می‌گیرد و فرآیند ساخت پروتئین با مشکل روبرو می‌شود.

روش تشخیص اختلالات ژنتیکی آزمایش ژنتیک یکی از چندین ابزاری است که پزشکان برای تشخیص بیماری های ژنتیکی استفاده می کنند. رویکردهای تشخیص ژنتیکی عبارتند از:

معاینه فیزیکی

برخی از ویژگی های فیزیکی، مانند ویژگی های متمایز صورت، می تواند تشخیص یک اختلال ژنتیکی را در کودکان نشان دهد. یک متخصص ژنتیک یک معاینه فیزیکی کامل انجام می دهد که ممکن است شامل اندازه گیری هایی مانند فاصله دور سر (دور سر)، فاصله بین چشم ها و طول بازوها و پاها باشد. بسته به شرایط ممکن است معاینات تخصصی مانند معاینات سیستم عصبی یا چشمی انجام شود. پزشک همچنین ممکن است از مطالعات تصویربرداری از جمله اشعه ایکس، اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT) یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) برای دیدن ساختارهای داخل بدن استفاده کند.

سابقه پزشکی شخصی

اطلاعات مربوط به سلامتی فرد، که اغلب به زمان تولد برمی گردد، می تواند سرنخ هایی برای تشخیص ژنتیکی ارائه دهد. سابقه پزشکی شخصی شامل مسائل مربوط به سلامتی گذشته، بستری شدن در بیمارستان و جراحی ها، آلرژی ها، داروها و نتایج هر آزمایش پزشکی یا ژنتیکی است که قبلا انجام شده است.

سابقه سلامت خانواده

از آنجا که شرایط ژنتیکی اغلب در خانواده ها وجود دارد، اطلاعات مربوط به سلامت اعضای خانواده می تواند ابزاری حیاتی برای تشخیص این اختلالات باشد. یک پزشک یا مشاور ژنتیک در مورد شرایط سلامت والدین، خواهر و برادر، فرزندان و احتمالا بستگان دورتر یک فرد سوال می کند. این اطلاعات می تواند سرنخ هایی در مورد تشخیص و الگوی وراثتی یک بیماری ژنتیکی در یک خانواده ارائه دهد.

برای تشخیص اختلالات ژنتیکی از آزمایشات مولکولی، کروموزومی و بیوشیمیایی ژنتیکی یا ژنومی استفاده می شود. سایر آزمایش‌های آزمایشگاهی که سطح برخی مواد را در خون و ادرار اندازه‌گیری می‌کنند نیز می‌توانند به تشخیص کمک کنند.

روش درمان اختلالات ژنتیکی کودکان بیشتر اختلالات ژنتیکی و بیماری‌های ارثی درمان خاصی ندارند و برخی از آن‌ها درمان‌هایی دارند که از پیشرفت بیماری و بروز علائم تا حدی جلوگیری می‌کند. معمولا نوع درمان با توجه به نوع بیماری و شدت آن در نظر گرفته می‌شود. اما به هر حال تشخیص زودهنگام بیماری‌های ارثی بهترین راهکار برای جلوگیری از پیشرفت و کنترل بیماری است.

در بسیاری از مواقع برای کنترل علائم و درمان بیماری‌های ارثی از داروها و روش‌های شیمی‌درمانی استفاده می‌شود.

رعایت رژیم‌های غذایی و تغییر سبک زندگی می‌تواند به کاهش علائم اختلالات ژنتیکی تا حد زیادی کمک کند.

در بسیاری از مواقع لازم است فرد برای درمان اختلالات ژنتیکی و ترمیم ساختار غیرطبیعی بدن و یا درمان عوارض تحت عمل جراحی قرار بگیرد.

پیوند عضو و جایگزین کردن یک عضو سالم با عضو آسیب‌دیده نیز یکی دیگر از روش‌های درمان بیماری‌های ژنتیکی است.

روش پیشگیری از اختلالات ژنتیکی کودکان برای پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی معمولا روش مشخصی وجود ندارد. اما به هر حال تشخیص زودهنگام بیماری‌های ژنتیکی و همچنین عدم قرار گرفتن در معرض عواملی که سبب تشدید بیماری می‌شوند، می‌تواند در پیشگیری از آن موثر باشند.

به منظور روش جلوگیری از انتقال بیماری ارثی به نسل بعد باید مردان و زنان قبل از اقدام به بارداری آزمایش‌های ژنتیکی لازم را انجام دهند.

استفاده از داروها، مواد مخدر، الکل و همچنین سبک زندگی ناسالم می‌تواند ریسک ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی را افزایش دهد.

برای جلوگیری از انتقال بیماری‌های ارثی گاهی لازم است جنین توسط لقاح مصنوعی ایجاد شود و از نظر اختلالات ژنتیکی مورد بررسی قرار بگیرد.